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Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Fraser-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Fraser-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

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<td style="min-width:8ex;">Q87.0

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<td>Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD2H.0

</td>

<td>Fraser-Syndrom

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Fraser-Syndrom</b> ist eine äußerst seltene <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a>, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde. Die Besonderheit geht hauptsächlich mit körperlichen <a href="Fehlbildung" title="Fehlbildung">Fehlbildungen</a> einher. Viele der betroffenen Kinder sterben während oder unmittelbar nach der Geburt, da meist <a href="Kehlkopf" title="Kehlkopf">Kehlkopf</a>- und <a href="Niere" title="Niere">Nierenfehlbildungen</a> vorhanden sind.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Hauptkriterien">Hauptkriterien</h2></div>

<p>Die <a href="Diagnose" title="Diagnose">Diagnose</a> des <a href="Syndrom" title="Syndrom">Syndroms</a> wird gestellt, wenn zwei <a href="Kriterium" title="Kriterium">Hauptkriterien</a> und ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterium und vier Nebenkriterien vorhanden sind:

</p>

<ul><li>Kryptophthalmus (Fehlen der <a href="Augenlid" title="Augenlid">Lidspalten</a> mit <a href="Mikrophthalmie" title="Mikrophthalmie">Mikrophthalmie</a> oder <a href="Anophthalmie" title="Anophthalmie">Anophthalmie</a>)</li>

<li><a href="Syndaktylie" title="Syndaktylie">Syndaktylie</a></li>

<li><a href="Harn-_und_Geschlechtsapparat" title="Harn- und Geschlechtsapparat">Urogenitalfehlbildungen</a>, auch <a href="Nierenagenesie" title="Nierenagenesie">Nierenagenesie</a></li>

<li>fehlende oder fehlgebildete Tränengänge</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Nebenkriterien,_weitere_Fehlbildungen"><span id="Nebenkriterien.2C_weitere_Fehlbildungen"></span>Nebenkriterien, weitere Fehlbildungen</h2></div>

<p>Fehlbildungen von Ohrmuscheln und <a href="Mittelohr" title="Mittelohr">Mittelohr</a>, Lippen- und <a href="Gaumen" title="Gaumen">Gaumenfehlbildungen</a>, Fehlbildungen der <a href="Nase" title="Nase">Nase</a> und entlang der <a href="Zunge" title="Zunge">Zungen</a>-Mittellinie, <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>, Kehlkopf<a href="Stenose" title="Stenose">stenose</a>, <a href="Larynxatresie" title="Larynxatresie">Kehlkopfatresie</a>, weit getrennte <a href="Schambein" title="Schambein">Schambein</a>-Symphyse, Verlagerung von <a href="Bauchnabel" title="Bauchnabel">Nabel</a> und <a href="Brustwarze" title="Brustwarze">Mamillen</a>, <a href="Mesenterium" title="Mesenterium">Mesenterium commune</a>, fehlende oder <a href="Zystenniere" title="Zystenniere">polyzystische Nieren</a>, fusionierte <a href="Schamlippe" class="mw-redirect" title="Schamlippe">Schamlippen</a>, Fehlbildungen der <a href="Geschlechtsorgane" class="mw-redirect" title="Geschlechtsorgane">Geschlechtsorgane</a>, <a href="Omphalocele" class="mw-redirect" title="Omphalocele">Omphalocele</a>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Geschichte">Geschichte</h2></div>

<p>Der britische Humangenetiker George R. Fraser diagnostizierte dieses Syndrom erstmals 1962. In den folgenden Jahren wurde es als <i>Kryptophthalmus-Syndrom</i> bezeichnet. Viele Ärzte meldeten weitere Fälle, und viele Studien wurden durchgeführt. Da dieses Syndrom häufig in Verbindung mit Verwachsungen von Fingern auftritt, wurde es auch als <i>Kryptophthalmus-Syndaktilie-Syndrom</i> bezeichnet. Des Weiteren ist das Fraser-Syndrom bekannt als <i><a href="Gerhard_Meyer-Schwickerath" title="Gerhard Meyer-Schwickerath">Meyer-Schwickerath’s</a> syndrome</i>, <i>Fraser-<a href="Jules_Fran%C3%A7ois" title="Jules François">François</a> syndrome</i> und <i>Ullrich-Feichtiger syndrome</i>.

</p><p><a href="Victor_Almon_McKusick" title="Victor Almon McKusick">Victor A. McKusick</a>, der 2008 mit dem <a href="Japan-Preis" title="Japan-Preis">Japan-Preis</a> ausgezeichnet wurde, benannte dieses Syndrom 1966 letztlich nach seinem Erstbeschreiber als <i>Fraser-Syndrom</i>.

</p><p>1986 wurde bekannt, dass der Kryptophthalmus mehrfach auch ohne weitere Fehlbildungen aufgetreten war, folglich wurde dieser nun <i>isolierter Kryptophthalmus genannt</i>.

</p><p>Rückblickend auf 124 in der Literatur festgehaltene Fallbeispiele erfüllten 86 <a href="Patient" title="Patient">Patienten</a> die Kriterien für das <i>Kryptophthalmus-Syndrom</i>, 27 Patienten für die Diagnose <i>isolierter Kryptophthalmus</i> und 11 Patienten konnten nicht zugeordnet werden.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Beschreibung">Beschreibung</h2></div>

<p>Das Fraser-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, welches mit diversen körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Die meisten betroffenen Menschen weisen keine <a href="Kognitiv" class="mw-redirect" title="Kognitiv">kognitiven</a> Beeinträchtigungen auf, weltweit sind bislang ca. 150 Fallbeispiele beschrieben.

</p><p>25 von 100 der betroffenen Kinder werden <a href="Totgeburt" title="Totgeburt">tot geboren</a> und weitere 20 versterben im ersten Lebensjahr an den Folgen der Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen. Ohne diese Fehlbildungen ist die <a href="Lebenserwartung" title="Lebenserwartung">Lebenserwartung</a> fast wie üblich. Bei 15 von 100 Kindern mit Fraser-Syndrom sind Vater und Mutter <a href="Konsanguin" class="mw-redirect" title="Konsanguin">blutsverwandt</a>. In den meisten Fällen erfordern die Kehlkopffehlbildungen eine <a href="Tracheotomie" title="Tracheotomie">Tracheotomie</a> während oder unmittelbar nach der Geburt. Diese kann jedoch nach einigen Jahren, je nach Art der Fehlbildung, wieder verschlossen werden, sofern es möglich ist, die Funktion des Kehlkopfes operativ wiederherzustellen.

</p><p>Das Fraser-Syndrom kann in der <a href="Schwangerschaft" title="Schwangerschaft">Schwangerschaft</a> im Rahmen von <a href="Pr%C3%A4nataldiagnostik" title="Pränataldiagnostik">Pränataldiagnostik</a> mittels <a href="Sonographie" class="mw-redirect" title="Sonographie">Ultraschall</a> festgestellt werden. Häufig fällt es beim <a href="Feinultraschall" title="Feinultraschall">Feinultraschall</a> auf, sofern z. B. die Symptome Syndaktylie und <a href="Sonografie#Überblick" title="Sonografie">echogene</a> Lungen vorhanden sind. Die echogenen <a href="Lunge" title="Lunge">Lungen</a> entstehen u. a. durch <a href="Larynx" class="mw-redirect" title="Larynx">Larynxatresie</a>, diese verhindert den Rückfluss der sich stetig bildenden Flüssigkeit in den Lungen, so dass sich die Flüssigkeit staut; dies wird auch <i><a href="Fetales_CHAOS" title="Fetales CHAOS">fetales CHAOS</a></i> genannt. CHAOS steht hierbei für <b>C</b>ongenital <b>H</b>igh <b>A</b>irway <b>O</b>bstruction <b>S</b>yndrome (Verengung der oberen Atemwege). Die Schwere der Behinderung lässt sich <a href="Pr%C3%A4natal" title="Pränatal">pränatal</a> nicht feststellen. Dennoch haben die Eltern in Deutschland und den meisten anderen Industrieländern die Wahl, die Schwangerschaft aus medizinischer Indikation abbrechen zu lassen.

</p><p>Eine Forschergruppe in <a href="London" title="London">London</a>, die sich mit diesem Syndrom befasst, lokalisierte das <a href="Gen" title="Gen">Gen</a> für das Fraser-Syndrom 2004 auf <a href="Chromosom_4_(Mensch)" title="Chromosom 4 (Mensch)">Chromosom 4</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genlocus</a> q21. Das betroffene Gen hat die Bezeichnung <i>FRAS1</i> (<i>Fraser syndrome 1</i>) und kodiert für ein Protein der <a href="Extrazellul%C3%A4re_Matrix" title="Extrazelluläre Matrix">extrazellulären Matrix</a>. Dieses scheint bei der Regulierung der Adhäsion der <a href="Basalmembran" title="Basalmembran">Basalmembran</a> der <a href="Epidermis_(Wirbeltiere)" title="Epidermis (Wirbeltiere)">Epidermis</a> und der <a href="Organogenese" title="Organogenese">Organogenese</a> eine Rolle zu spielen.<sup id="cite_ref-PMID16244325_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-PMID16244325-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Das Syndrom wird <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a> vererbt.

</p><p>Im Jahr 2005 hat die Londoner Forschergruppe das Vorkommen einer <a href="Kognitive_Behinderung" class="mw-redirect" title="Kognitive Behinderung">kognitiven Behinderung</a> in direktem Zusammenhang mit dem Fraser-Syndrom revidiert und plant, dieses Kriterium aus der Syndrombeschreibung herauszunehmen.

</p><p>Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das <a href="Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom" title="Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom">Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Fraser-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span>, S. 403</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2052"><i>Fraser-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-PMID16244325-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-PMID16244325_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text">I. Smyth, P. Scambler: <i>The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants.</i> In: <i><a href="Human_Molecular_Genetics" title="Human Molecular Genetics">Human Molecular Genetics</a>.</i> Band 14 Spec No. 2, Oktober 2005, S. R269–R274, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1093/hmg%2Fddi262">10.1093/hmg/ddi262</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16244325?dopt=Abstract">PMID 16244325</a> (Review).</span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Orpha_3-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1106"><i>Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<div class="sisterproject" style="margin:0.1em 0 0 0;"><div class="noresize noviewer" style="display:inline-block; line-height:10px; min-width:1.6em; text-align:center;" aria-hidden="true" role="presentation"><span class="mw-default-size" typeof="mw:File"><span title="Commons"></span></span></div><b><span class=""><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Fraser_syndrome?uselang=de"><span lang="en">Commons</span>: Fraser syndrome</a></span></b> – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien</div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.fraser-syndrom.de/">Fraser Syndrom Infoseite</a> (deutsch)</li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=OMIM&dopt=Detailed&tmpl=dispomimTemplate&list_uids=219000#219000_Reference17">OMIM - Online Medelian Inheritance in Men</a> (englisch)</li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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